每个人有23对染色体,其中22对是常染色体,第23对是性染色体,是决定个体的性别发育。男性的一对性染色体为XY,女姓的一对性染色体为XX,所以男女均携带X染色体。
脆性X综合症(Fragile X Syndrome,FXS)是由X染色体上的FMR1基因带有多个CGG的异常重复。CGG的重复次数会影响基因的稳定性,重复的数目愈多,FMR1基因愈无法正常运作,当重复次数大于200次,便会引起脆性X综合症。FMR1基因型根据CGG重复次数分为正常型主中间型主前突变型主完全突变型。
脆性X综合症是孩子智力发展迟缓的常见原因,以及唐氐综合症男患者中智力发展迟缓第二大原因。目前,脆性X综合症是没有根治的方案,需配合药物和长期行为治疗改善患病情。
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