NTAD23無創産前檢測技術,能夠爲準媽媽們提供一種準确度高且無流産風險的唐氏綜合症及其他染色體疾病篩查方法。NTAD23隻需要簡單抽血,從母體血液中提取胎兒的遊離DNA,通過新一代DNA測序并結合生物信息技術,計算出胎兒患有染色體異常(如唐氏綜合症)的風險率,有效地檢測寶寶的健康狀況。
香港化驗中心的無創胎兒産前檢測除了設有常見三倍體綜合症(如唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、巴陶氏綜合症),更有多種微缺失及微重複檢測,微缺失及微重複綜合症的發病率甚至比唐氏綜合症爲高,這些微缺失或微重複通常影響新生兒的生理和認知發展,而且是無法根治。
兩個檢測有不同的檢測目的,無創DNA檢測是篩查性的,針對94項染色體異常問題檢測;而羊水穿刺是診斷性的,能針對不同的染色體異常或基因疾病檢測。
無創DNA能評價胎兒患某些病的風險,多數會以高/低風險或是百分比顯示結果,但這不代表确診胎兒是患者。羊水穿刺的檢測結果可以反映胎兒是否患者,因爲羊水中含有大量胎兒細胞,可以更針對性地檢測。
假若無創DNA檢測結果顯示某疾病爲高風險,會轉介醫生進行羊水穿刺,進一步确認胎兒是否有這染色體異常問題。
無創DNA檢測是不能篩查基因疾病,如果夫婦已誕下基因病患者,例如地中海貧血,再懷孕時也必須透過羊水穿刺才可确認胎兒是否患者。
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